lunedì 13 maggio 2013

Mutazioni

Purtroppo i processi biologi sono veramente moooolto complessi e il minimo errore può causare un'enorme catastrofe.
"Una mutazione è un cambiamento della sequenza o del numero dei nucleotidiin un segmento di acido nucleico" (Zanichelli, invito alla biologia.blu)
Molte mutazioni colpiscono un solo nucleotide e sono definite "puntiformi".
Quando l'errore è una sostituzione si può andare in contro a una mutazione di senso, ovvero una mutazione dove viene cambiato l'amminoacido, ciò può provocare malattie come l'anemia falciforme (nell'immagine a sinistra globuli rossi persona sana, a destra globuli persona malata).
Se la sostituzione cambia una tripletta di un amminoacido con una tripletta di stop si tratta di una mutazione non senso e questo generalmente porta a malattie molto gravi come la distrofia muscolare di Duchenne
Però esiste una mutazione dove nella sfortuna si può essere fortunati, ovvero una mutazione dove anche cambiando una base azotata grazie alla degenerazione del codice genetico non cambia l'amminoacido prodotto e si parla di mutazione silente, che non ha alcun effetto negativo sull'organismo.
Fonti:
Wikipedia
Libro di biologia (Zanichelli, invito alla biologia.blu)

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